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Malattie rare. Decimo Rapporto "MonitoRare"

I numeri di “MonitoRare” . Puoi scaricare il RAPPORTO

Nella decima edizione del Rapporto “Monitorare” si confermano innanzitutto alcuni punti di forza del sistema delle malattie rare in Italia, a cominciare dalla disponibilità di trattamenti: nel 2022 sono state erogate 11,4 milioni di dosi di farmaci orfani, 3 mln in più dell’anno precedente, con una crescita del numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 dai 31 del 2018 ai 57 del 2023 (erano appena 13 nel 2012). Eccellenza europea per lo screening neonatale esteso: con 49 patologie screenate, infatti, il programma di Sne è attivo a fine 2023 a pieno regime in tutte le Regioni/Province Autonome e si può considerare raggiunta l’omogeneizzazione delle malattie metaboliche ereditarie inserite nei pannelli di screening a livello regionale ai sensi della Legge 167/2016. Più della metà delle Regioni/PPAA, inoltre, hanno ampliato, spesso nell’ambito di progetti sperimentali, il panel di malattie considerate anche ad alcune altre patologie. Nota dolente il mancato ampliamento del panel, sancito dagli emendamenti alla 167/2016 approvati nel 2020, che sono ancora al passo dietro l’approvazione del Nomenclatore tariffario. Aumenta la copertura dei registri regionali delle malattie rare che sale a 0,83% (0,87% nei minori di 18 anni). Nella prima edizione del Rapporto MonitoRare nel 2015 era lo 0,30%. Stabile, dopo il leggero aumento fatto registrare nell’anno 2021, il peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche (30,6%). Da registrare positivamente anche il fatto che, a fine 2023, sono 17 le Regioni/PPAA che hanno inserito il tema delle malattie rare nell’ambito degli strumenti generali di programmazione sanitaria (vigenti o in via di approvazione nel 2023) o che hanno definito un Piano Regionale Malattie Rare.

Un altro importante segnale positivo, che incide anche sul mondo delle malattie rare, viene dal processo di implementazione del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza che, non solo ha portato all’avvio della riforma finalizzata alla riorganizzazione della rete degli Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), ma ha anche promosso il potenziamento delle attività di ricerca sulle malattie rare attraverso la realizzazione di due bandi di ricerca su base competitiva che hanno portato al finanziamento di n. 126 progetti (74 sulle malattie rare e 52 sui tumori rari) con un contributo di 100 milioni di euro.

L’altra faccia della medaglia è rappresentata dalle criticità che persistono, come i tempi lunghi di attuazione dei provvedimenti relativi alle leggi e disposizioni riguardanti le persone con malattia rara. Permangono, inoltre, ancora anche rilevanti disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali. A questi aspetti si aggiunge anche un altro elemento di preoccupazione legato all’impatto economico delle ATMP, per le persone con patologie rare e ultra-rare, significa l’accesso a cure che hanno dato prova di enorme vantaggio clinico.

Ad oggi, tutte le Regioni/PPAA, con una sola eccezione, hanno provveduto a recepire con proprio atto formale il “Piano Nazionale Malattie Rare 2023 – 2026” e il documento per il “Riordino della rete nazionale delle malattie rare”. Sono, però, solo 16 le Regioni che hanno già provveduto, generalmente entro il termine previsto del 31 gennaio 2024 all’individuazione di centro di coordinamento regionale, centri di riferimento e centri di eccellenza per le malattie rare in accordo ai contenuti del documento di riordino della rete nazionale malattia rare. Infine, sono ad oggi appena 6 (su 16, in quanto dal riparto sono escluse le Regioni a Statuto Speciale e le Province Autonome con la sola eccezione della Sicilia) le Regioni che hanno già provveduto ad impegnare con atto formale le risorse assegnate per l’anno 2023 per l’attuazione del “Piano nazionale malattie rare 2023-2026” e del documento “Riordino della rete nazionale delle malattie rare”.

Vedi anche

La legge sulle malattie rare (L. 175/2021) 

Le malattie rare in Italia: tra principi costituzionali e futuro del sistema sanitario

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Altri materiali nella sezione documentazione politiche sociali.

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